Hội chứng Edwards là sự thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen của thai nhi, hay còn gọi là tam thể 18. Hội chứng này được bác sĩ Edwards mô tả lần đầu tiên vào năm 1960, và được đặt với tên của ông từ đó.
Các mẹ có thể cảm thấy hội chứng này khá lạ lẫm, vì hội chứng này hiếm khi xảy ra. Trong 3000 phụ nữ mang thai mới có 1 trường hợp mắc hội chứng này. Hầu hết phụ nữ mang thai mắc hội chứng này sẽ bị sảy thai từ tháng thứ 3. Chỉ có 1 trong 4000 trường hợp thai nhi mắc hội chứng Edwards được sinh ra, nhưng thường chỉ có thể sống từ vài ngày đến 1 tuần. Một số ít sống hơn 1 tháng và khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm.
Cơ chế gây nên hội chứng Edwards
Một thai nhi bình thường được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, gồm 23 nhiễm sắc thể từ người mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ người cha. Thai nhi bị mắc hội chứng Edwards có thêm một nhiễm sắc thể số 18 nữa, tức là 3 nhiễm sắc thể 18, và có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể. Việc dư thừa nhiễm sắc thể này gây nên dị tật bẩm sinh cho trẻ.
Nguyên nhân của hội chứng này không được xác định rõ. Tuy nhiên, theo thống kê, người có nguy cơ mang thai mắc hội chứng này là phụ nữ mang thai lớn tuổi, có tiền sử gia đình nhiễm hội chứng này. Một nguyên nhân khác có thể là sự bất thường nhiễm sắc thể 18 ở người cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp bất thường trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bất thường.
Biểu hiện của thai nhi Edwards
Thai nhi mắc hội chứng Edwards thường có những dấu hiệu bất thường, các dị tật bẩm sinh và rối loạn nghiêm trọng, cụ thể là:
– Xuất hiện dị tật về mặt và đầu như đầu nhỏ hoặc có hình dạng như trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp…
– Cột sống chẻ đôi và thoát vị tủy sống
– Tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, xương ức ngắn
– Bàn tay co quắp, thiếu móng tay
– Bụng và cơ quan nội tạng phát triển bất thường, như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản…
Ngoài các dấu hiệu trên, thai nhi còn có sự khiếm khuyết về não. Não phát triển không toàn diện, tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài mà lại khu trú rải rác trong não, do đó trẻ thường bị rối loạn chức năng sinh tồn cơ bản như nuốt, bú, thở và thiểu năng trí tuệ.
Chẩn đoán hội chứng Edwards khi thai nhi còn trong bụng mẹ
Phụ nữ mang thai có thể chọn một trong hai loại xét nghiệm để kiểm tra hội chứng Edwards, đó là xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm tầm soát, hay còn gọi là triple test giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Edwards của thai nhi, còn xét nghiệm tầm soát chẩn đoán giúp xác định chính xác rằng thai nhi có mắc hội chứng này hay không.
